Молодым и будущим мамам

Пороки развития у новорожденных

Порокам развития принадлежит важная роль в структуре перинатальной заболеваемости и смертности. В настоящее время не отмечается тенденции к снижению частоты врождённых пороков развития у плода и новорожденных.
Большинство пороков развития выявляется сразу же после рождения ребёнка или в первые дни жизни.
По клиническим признакам врождённые пороки развития могут быть разделены на 3 группы:

  1. пороки с отчётливыми внешними проявлениями
  2. пороки с ярко выраженной клинической симптоматикой
  3. пороки, которые проявляются микросимптомами или почти не имеют симптомов

Диагностика пороков первой группы, как правило, не представляет значительных сложностей. Диагностика пороков второй группы более сложна, поскольку многие симптомы (асфиксия, рвота, отсутствие стула, желтуха и др.) являются общими и неспецифическими для различных видов аномалий развития. Распознавание пороков развития третьей группы представляет наибольшие сложности. Их можно диагностировать только путём учёта самых незначительных симптомов и проведения самого тщательного клинического и лабораторного обследования новорожденного.
Ниже приводится описание важнейших пороков развития в зависимости от их локализации.

Пороки развития головы, лица, шеи, спинного мозга. Черепно-мозговые грыжи - выпячивание содержимого черепа через костные дефекты. Клинические симптомы характерны. Ребёнок рождается с грыжевым выпячиванием в области переносицы, на затылке или в полости носа. Лечение оперативное.
Синдром Робена - сочетание недоразвития нижней челюсти, незаращения нёба и неправильного положения языка. Данный порок проявляется в первые часы после рождения затруднением дыхания и явлениями асфиксии вследствие запрокидывания языка, которы закрывает вход в гортань. Во время кормления асфиксия усиливается. Лечение начинают непосредственно после установления диагноза. Оно заключается в создании необходимых условий для дыхания и питания ребёнка. При консервативном способе терапии ребёнка укладывают ничком на щит, головку фиксируют с помощью марлевого чепчика таким образом, чтобы нижняя челюсть свободно свисала вниз, чем устраняется западение языка. В ряде случаев применяют оперативное лечение.

Незаращение верхней губы и нёба - частый вид порока новорожденных. Диагностика не вызывает особых затруднений. Лечение оперативное.

Короткая уздечка языка - нередко встречающийся порок, при котором складка слизистой оболочки идёт от кончика языка ко дну полости рта и альвеолярному отростку нижней челюсти. Короткая уздечка нарушает подвижность языка, дети плохо сосут, в дальнейшем возможны нарушения чёткости речи и деформация нижней челюсти. Лечение оперативное (рассечение уздечки).

Спинномозговые грыжи - выпячивание элементов спинного мозга через дефекты дужек позвонков. Обычно такое выпячивание располагается в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Ребёнок рождается с опухолевидным образованием, покрытым неизменённой или истончённой кожей. При вовлечении в процесс спинного мозга появляются парезы и параличи нижних конечностей, нарушения функции сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Лечение оперативное.

К группе пороков с выраженными клиническими проявлениями относятся атрезия хоан и пороки, обусловливающие развитие клинической картины врождённого стридора.

Атрезия хоан - врождённые перегородки между задними отделами носовых ходов и носоглоткой, могут быть с одной или с двух сторон. В последнем случае дыхание через нос становится невозможным и у новорожденного развивается тяжёлая асфиксия. Диагноз подтверждается катетеризацией носовых ходов. Лечение оперативное.

Врождённый стридор - сужение или деформация голосовой щели, гортани, трахеи, наличие в их просвете препятствий или неправильное функционирование голосовых связок. Первые признаки стридора у большинства больных детей выявляются тотчас после рождения. Отмечается сухое, свистящее дыхание с наибольшим шумом на вдохе. Эти явления усиливаются при движениях ребёнка и ослабевают в покое. Обычно общее состояние новорожденного не страдает, цианоза нет. При отсутствии органических причин явления стридора обычно исчезают самостоятельно к 6 месяцам - 1 году.

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости. Все эти пороки имеют отчётливые внешние проявления.

Верхние стернальные щели - дефекты развития, обусловленные несрастанием верхнего отдела грудины. При напряжении, плаче или кашле сердце и крупные сосуды кажутся расположенными на шее. Лечение оперативное в первые недели жизни ребёнка.

Воронкообразная грудная клетка - врождённая деформация грудины и прилежащих к ней рёбер, которые образуют воронкообразное углубление ниже рукоятки грудины. Вдавление грудины уменьшает объём грудной клетки, нарушает функцию находящихся в ней органов. Лечение оперативное в возрасте 2-3 лет.

Килевидная грудная клетка - дефект развития, при котором нижний отдел грудины вместе с хрящами рёбер выступает вперёд в виде киля. Лечение (лечебная физкультура) начинают в период новорожденности, так как порок с ростом ребёнка обычно прогрессирует.

Пороки развития лёгких. Долевая эмфизема - порок развития, который характеризуется яркими клиническими проявлениями: выраженной одышкой с втяжением участков передней поверхности грудной клетки, цианозом, свистящим дыханием, асимметричным увеличением размеров грудной клетки и её отставанием при дыхании. Над изменённой долей лёгкого отмечается перкуторный звук тимпанического оттенка. Средостение и сердце смещены в противоположную сторону. Лечение оперативное.

Гипоплазия лёгкого - аномалия, заключающаяся в недоразвитии легочной ткани. Больная сторона отстаёт при дыхании, средостение смещено в противоположную сторону. Нередко клинические проявления возникают при присоединении воспалительного процесса. Лечение в основном хирургическое.

Пороки развития пищевода. Эти виды пороков относятся к группе с выраженными клиническими проявлениями.

Атрезия пищевода часто сочетается с нижним трахео-пищеводным свищом. Клиническая картина характерна. Обычно через 2-3 часа после рождения ребёнка верхний слепой отрезок пищевода и носоглотка переполняются слизью, вследствие чего у ребёнка появляются обильные пенистые выделения изо рта. Часть слизи аспирируется, возникают приступы цианоза. Диагноз уточняется при катетеризации пищевода. Если верхний отрезок пищевода сообщается с трахеей, то в клинической картине будут преобладать нарушения дыхания, так как содержимое верхнего отрезка пищевода попадает через свищ в трахею. Лечение оперативное в первые часы жизни ребёнка.

При кардиоспазме основными симптомами являются рвота и упорные срыгивания тотчас после кормления. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании пищевода. Лечение консервативное. Кормление ребёнка в вертикальном положении позволяет уменьшить забрасывание содержимого желудка в пищевод. В дальнейшем при дозревании нервных структур стенки пищевода и восстановлении его функции ребёнок выздоравливает.

Пороки развития диафрагмы. Диафрагмальные грыжи - дефекты развития диафрагмы с последующим перемещением органов брюшной полости в грудную. При истинных грыжах диафрагмы ущемления грыжевого содержимого, как правило, не происходит. В периоде новорожденности эти грыжи являются в большинстве случаев случайными находками при рентгенологическом исследовании. Лечение оперативное в возрасте 1-3 лет.
Ложные грыжи диафрагмы образуются при отсутствии грыжевого мешка и сопровождаются яркой клинической картиной. Это зависит от размеров грыжевого выпячивания и степени сдавления органов грудной полости. Часто симптомы ложной грыжи диафрагмы появляются у новорожденных в первые часы, дни и недели жизни. При перемещении в грудную полость значительной части кишечника и других органов происходит сдавление лёгкого и смещение средостения. В клинической картине на первый план выступает прогрессирующее расстройство дыхания; приступы асфиксии усиливаются во время приёма пищи, при плаче ребёнка и исчезают при перемене положения тела. Характерным является западение живота (<ладьевидный живот>). Диагноз устанавливается методом рентгенологического исследования. Лечение - срочная операция.

Пороки развития брюшной стенки. Большинство пороков развития брюшной стенки характеризуется отчётливыми внешними проявлениями.

Аплазия мышц передней брюшной стенки является следствием нарушения развития боковых отростков первичных позвонков. Диагноз не представляет затруднений. Обращают внимание на вялый, отвислый живот с видимыми на глаз волнами перистальтики. Этот порок сопровождается нередко патологией со стороны мочевыводящих путей (растянутый мочевой пузырь, удлинённые мочеточники, гидронефроз). Лечение оперативное в возрасте нескольких месяцев ребёнка.

Эмбриональная грыжа пупочного канатика - тяжёлый порок развития передней брюшной стенки, при котором через её дефект в области пупка выпадают внутренности. Лечение - операция в первые часы жизни ребёнка.

Полный свищ пупка является следствием нарушения обратного развития желчного или мочевого протока. Клиническая картина типична. После отпадения пуповины из пупочного кольца начинают отходить жидкое кишечное содержимое и газы. Ребёнок, теряя кишечное содержимое, быстро истощается. Лечение оперативное.

Неполный свищ пупка представляет собой углубление в области пупочной ямки, из которого постоянно выделяется слизистая жидкость. Быстро возникают вторичные воспалительные изменения вокруг пупочного кольца. Лечение консервативное - промывание ранки 3% раствором перекиси водорода и прижигание 10% раствором азотнокислого серебра. При неэффективной консервативной терапии показана операция.

Врождённая непроходимость желудочно-кишечного тракта. Стенозы и атрезии являются наиболее частыми пороками развития кишечной трубки. В 95% случаев они находятся в области двенадцатиперстной и тонкой кишок и создают картину высокой кишечной непроходимости.
Второй группой причин врождённой непроходимости являются пороки развития стенки желудка и кишки. Одним из наиболее частых пороков стенки пилорического отдела желудка, вызывающих картину непроходимости, является пилоростеноз. При этом пороке отмечается утолщение пилорической мышцы и аномальное развитие или отсутствие нервных узлов в стенке привратника. Сегмент с нарушением иннервации не перистальтирует и становится препятствием для прохождения кишечного содержимого.

Типичным пороком развития стенки толстой кишки, обусловливающим картину полной или частичной непроходимости, является болезнь Гиршпрунга. В основе заболевания лежит порок развития преимущественно парасимпатических нервных элементов толстой кишки. Неправильно развитый сегмент теряет способность перистальтировать и становится препятствием для прохождения кишечного содержимого.
Таким образом, причиной непроходимости кишечника врождённого характера могут быть самые разнообразные пороки развития. Этим и определяется разнообразие клинической картины заболевания. При высокой непроходимости рано появляется рвота (со второй половины первых суток жизни ребёнка). Первые порции рвотных масс состоят из проглоченных околоплодных вод и содержимого желудка. Общее состояние ребёнка первоначально страдает незначительно. Внешний вид живота зависит от момента осмотра. Если осмотр проводят, когда желудок и двенадцатиперстная кишка переполнены содержимым, то отмечается выбухание в эпигастральной области, а на остальных участках живот запавший. При перкуссии отмечается тупой звук. Если осмотр проводят после рвоты, наблюдается западение живота во всех отделах. Стул у больных с высокой кишечной непроходимостью бывает, как правило, несколько раз. В отличие от нормального он скуден, содержит серые мекониальные пробки. Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.
Клинические проявления непроходимости тонкой кишки развиваются несколько позднее и характеризуются значительной тяжестью. Вначале появляется рвота (в конце первых суток жизни). Первые порции рвотных масс состоят из околоплодных вод и содержимого желудка. В последующих порциях находят примесь желчи и кишечного содержимого. Состояние ребёнка прогрессивно ухудшается, нарастают явления токсикоза и эксикоза (обезвоживания). Возможно развитие аспирационной пневмонии. Состояние ребёнка прогрессивно ухудшается, отмечается развитие венозной сети передней брюшной стенки. Нередко удаётся видеть на глаз перистальтику расширенных приводящих кишечных петель. Стул скудный.
Одна из частых причин частичной непроходимости - врождённый пилоростеноз. Первые симптомы заболевания обычно возникают на второй или третьей неделе жизни в виде частых, упорных срыгиваний. Постепенно срыгивания становятся всё более обильными и переходят в характерную рвоту <фонтаном>. Состояние ребёнка быстро ухудшается. При осмотре особое внимание надо обращать на живот. Для пилоростеноза характерен симптом <песочных часов> за счёт глубокой перистальтики перерастянутого желудка. Решающее значение в диагностике принадлежит рентгенографии желудка.

Пороки развития ано-ректальной области. Большинство этих пороков характеризуется отчётливыми внешними проявлениями. Преобладающими симптомами являются изменения в формировании органов промежности, отсутствие анального отверстия, неправильное его положение, наличие свищей в области промежности и т.д. Большое значение в диагностике этих видов аномалий имеет рентгенологическое исследование (явления низкой кишечной непроходимости).
Среди пороков ано-ректальной области наиболее часто встречаются атрезии заднего прохода и прямой кишки без свищей. Наличие этих видов аномалий является показанием к срочному хирургическому вмешательству, которое необходимо проводить в первые часы жизни ребёнка.

Пороки развития желчевыводящих протоков и желчного пузыря. У новорожденных чаще всего встречаются атрезия и аплазия желчных ходов. Ребёнок рождается с желтушным окрашиванием кожных покровов и склер. Нередко желтуха развивается в первые дни после рождения. Стул обесцвечен, моча имеет цвет тёмного пива. Типично прогрессирующее нарастание желтухи, постепенно увеличиваются размеры печени и селезёнки, в крови находят значительное повышение уровня прямого билирубина. Дифференциальный диагноз проводят с затянувшейся физиологической желтухой новорожденных, резус-конфликтом, вирусным гепатитом, закупоркой желчных протоков слизистыми и желчными пробками, генерализованными формами цитомегалии, токсоплазмоза, сепсисом.

Тератомы крестцово-копчиковой области. Этот порок с отчётливыми внешними признаками является следствием нарушений эмбрионального развития в крестцово-копчиковой области. Тератома обладает свойствами опухоли. Диагностика в большинстве случаев затруднений не вызывает. Обращают внимание на опухоль с типичной локализацией, оттесняющей задний проход кпереди. Опухоль может быть гладкой и бугристой, покрытой неизменённой или некротизированной кожей. Заболевание необходимо дифференцировать с передними спинномозговыми грыжами крестцовой области.
Тератоидные опухоли нарушают функцию тазовых органов и имеют склонность к злокачественному течению. Лечение оперативное в первые дни или недели жизни ребёнка.

Пороки развития органов мочеполовой системы. Среди пороков развития мочеполовой системы чаще всего наблюдается экстрофия мочевого пузыря. Порок проявляется отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря. Слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря обнажена и заполняет дефект в надлобковой области. Лечение оперативное в возрасте после года.

Эписпадия - сравнительно редкое заболевание, оно харатеризуется расщеплением уретры на всём протяжении. Лечение оперативное.

Среди аномалий наружных половых органов девочек заслуживает внимания атрезия вульвы и девственной плевы. При этом пороке вход во влагалище закрыт девственной плевой, не имеющей отверстия. При скоплении выделений между половыми губами обнаруживают припухлость, флюктуирующую при пальпации. Лечение оперативное.
Среди аномалий наружных гениталий мальчиков чаще всего встречается фимоз - сужение головки крайней плоти. При выраженном фимозе показано оперативное лечение - обрезание крайней плоти. Однако в большинстве случаев бывает достаточно разделить пуговчатым зондом склейки и вывести головку полового члена.

Большинство пороков развития почек и мочеточников у новорожденных можно отнести в группу <скрытых> пороков, которые проявляются микросимптомами или же в течение длительного времени протекают бессимптомно. Наличие длительной пиурии, микрогематурии, обнаружение в забрюшинном пространстве новорожденного опухолевидного образования должно навести на мысль о возможности пороков развития почек и мочеточников. Диагноз уточняют при помощи цистографии и внутривенной пиелографии.

Пороки развития периферических кровеносных сосудов. Пороки развития периферических кровеносных сосудов у большинства больных имеют выраженные клинические проявления. У детей периода новорожденности наиболее часто встречаются пороки развития поверхностных вен конечностей. Аномально развитые сосуды имеют вид утолщенных стволов, узлов или конгломератов. Кожа над расширенными сосудами нередко истончается и приобретает синюшный оттенок. Лечение оперативное в возрасте 1-3 лет.

Среди пороков развития артериальной системы наиболее часто встречается синдром Паркса Вебера - врождённые артериовенозные соустья и аневризмы артерий. У новорожденных преобладают местные симптомы: гипертрофия поражённого органа, сосудистые пятна на местах неправильно расположенных сосудов. Характерна усиленная пульсация аномальных сосудов, при аускультации нередко удаётся выслушать шум над местом развития анастомозов. Лечение оперативное в возрасте нескольких месяцев.

Пороки развития опорно-двигательного аппарата. Среди этих видов аномалий чаще всего встречаются поражения тазобедренного сустава (врождённый вывих бедра). Основные симптомы заболевания: симптом соскальзывания, ограничение разведения бёдер, асимметрия ягодичных складок, укорочение и наружная ротация поражённой конечности. Диагноз уточняют методом рентгенографии. Лечение новорожденного с врождённым вывихом бедра или дисплазией тазобедренного сустава начинают с первых дней жизни методом разведения ножек с помощью шин-распорок. Новорожденный должен находиться под наблюдением ортопеда.

Другие пороки опорно-двигательного аппарата могут быть отнесены в группу аномалий с отчётливыми внешними проявлениями. Сюда относятся врождённая косолапость, плоская стопа, мышечная кривошея, синдактилия пальцев стопы и др. При всех этих пороках развития новорожденного, выписанного из родильного дома, необходимо направить к ортопеду для наблюдения и необходимого лечения.


Поставьте лайк, если статья понравилась/была полезной